L’Alfa-Mannosidosi è una malattia rara che si inserisce nel gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD) e può causare problemi fisici, cognitivi e motori.
Considerata l’ampia gamma di sintomi sperimentati dai pazienti, il gran numero di professionisti sanitari con cui è probabile che i pazienti interagiscano e la natura degenerativa della malattia, l’Alfa-Mannosidosi.
Le strategie per le malattie rare ad oggi convalidate sottolineano l’importanza, dunque, di una comprensione qualitativa della gestione, del trattamento e delle esperienze delle famiglie che si prendono cura di questi pazienti.
Ecco alcuni consigli e strategie di gestione quotidiana per chi vive o convive con l’Alfa-Mannosidosi:
Cercare un approccio multidisciplinare specializzato
Affidarsi ad un team di professionisti della salute che comprenda genetisti, neurologi, fisioterapisti, logopedisti e altri specialisti può aiutare a personalizzare la gestione e il trattamento nonché garantire che tutte le sfide correlate alla condizione siano affrontate al meglio.
Inoltre, seguire specifiche terapie per prevenire le complicanze della sintomatologia può aiutare a gestire la malattia.
Consulenza a 360 gradi
Un programma di fisioterapia su misura può aiutare a mantenere e migliorare la mobilità e la forza muscolare, contribuendo a migliorare la qualità della vita.
Inoltre, adottare un approccio proattivo per evitare complicazioni a lungo termine (rischio infettivo, complicanze uditive, motorie e cognitive) e sostenere le diverse esigenze del paziente risulta cruciale.
Gestione cognitiva e supporto emotivo
Programmi educativi specializzati possono aiutare a sviluppare abilità di vita quotidiana e a gestire meglio le sfide emotive e cognitive. Una consulenza o terapia ad hoc per affrontare le sfide di natura psicologica può essere fondamentale.
Creare un ambiente adatto
Modificare la casa per renderla più accessibile può aiutare a gestire meglio eventuali limitazioni fisiche. Questo può includere l’installazione di corrimani, l’uso di sedie a rotelle o deambulatori, e l’adattamento del bagno. L’uso di dispositivi tecnologici può migliorare l’autonomia nelle attività quotidiane e nella comunicazione.
Educazione e consapevolezza
Avere contezza della condizione e poter contare sul supporto della famiglia o dei caregiver può aiutare a creare un ambiente che faciliti la gestione quotidiana della malattia. In questo senso, anche fare parte di associazioni e partecipare ad eventi legati all’Alfa-Mannosidosi può aiutare a promuovere la consapevolezza e a sostenere la ricerca.
Vivere con l’Alfa-Mannosidosi presenta delle sfide, ma con il supporto adeguato e le giuste strategie di gestione, è possibile condurre una vita piena. Collaborare strettamente con i professionisti della salute, cercare supporto e adottare un approccio proattivo alla gestione quotidiana sono passi fondamentali per navigare questa condizione.
Fonti
• Adam J, Malone R, Lloyd S, Lee J, Hendriksz CJ, Ramaswami U. Disease progression of alpha-mannosidosis and impact on patients and carers – A UK natural history survey. Mol Genet Metab Rep. 2019 Jun 8;20:100480. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100480.
• Malm D, Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 23;3:21. doi: 10.1186/1750-1172-3-21.
*Con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia
