Alcuni individui affetti da Alfa-Mannosidosi possono necessitare di trattamenti sintomatici. Questi trattamenti mirano principalmente a fornire sollievo dai sintomi associati alla condizione, migliorando consecutivamente la qualità di vita del paziente.
La gestione sintomatica può coinvolgere anche il trattamento del dolore, la terapia farmacologica per controllare eventuali infiammazioni o infezioni, nonché interventi per migliorare la qualità del sonno e la salute mentale.
È importante sottolineare che il trattamento sintomatico deve essere integrato con un approccio globale alla gestione della malattia, che includa anche terapie specifiche per rallentare la progressione della malattia stessa.
Alcuni degli interventi medici da considerare potrebbero essere:
•Somministrazione di antibiotici per le infezioni batteriche, date le immunodeficienzeassociate.
•Utilizzo tempestivo di apparecchi acustici per individui con perdita uditiva neurosensorialeal fine di favorire lo sviluppo linguistico e il funzionamento sociale.
•Posizionamento di tubi di equalizzazione della pressione (PE) per ridurre la componente conduttiva/meccanica della perdita uditiva causata dalla presenza di fluido nell’orecchio medio.
•Prescrizione di occhiali per correggere gli errori di rifrazione e migliorare la vista. Sebbene il trapianto di cornea possa essere problematico nell’Alfa-Mannosidosi, soprattutto a causa di complicanze postoperatorie come l’astigmatismo, può essere trattato mediante interventi chirurgici ripetuti, terapia laser o dispositivi ottici.
•Fisioterapia, inclusa l’idroterapia, per ridurre l’impatto sulle articolazioni.
•Trattamento dell’osteoporosi o dell’osteopenia.
•Utilizzo di uno shunt ventrico-locavale per il trattamento dell’idrocefalo.
Fonti
• Ceccarini MR, Codini M, Conte C, Patria F, Cataldi S, Bertelli M, Albi E, Beccari T. Alpha-Mannosidosis: Therapeutic Strategies. Int J Mol Sci. 2018 May 17;19(5):1500. doi: 10.3390/ijms19051500.
• Malm D, Nilssen Ø. Alpha-Mannosidosis. 2001 Oct 11 [updated 2019 Jul 18]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024
*Con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia
