La diagnosi può essere suggerita dall’esame dell’escrezione urinaria di sialo-oligosaccaridi, ma, dato che i livelli possono essere molto bassi, essa deve essere confermata attraverso l’identificazione del deficit di neuraminidasi nei leucociti o, preferibilmente, nei fibroblasti in coltura. La più importante diagnosi differenziale si pone con la galattosialidosi, che è caratterizzata da deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi. Nelle famiglie a rischio, l’identificazione dei soggetti eterozigoti tra i consanguinei è molto attendibile se le due mutazioni sono note nel caso indice. La diagnosi prenatale può essere effettuata attraverso la misurazione dell’attività enzimatica o l’analisi molecolare, nei casi in cui le mutazioni siano note.

Data l’indisponibilità di terapie specifiche, la presa in carico deve essere multidisciplinare, in modo da ottenere un trattamento sintomatico adeguato, essenziale per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti. Le crisi miocloniche per lo più rispondono solo parzialmente al trattamento. Le attese di vita non sono significativamente modificate.