MPS e Affini

MPS E AFFINI

Che cosa sono?

Le Mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo denominate MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX o con il nome del medico che per primo le descrisse:

Le Malattie Lisosomiali Affini alle MPS seguite da noi dal 1994:
Aspartilglicosaminuria
Fucosidosi
Gangliosidosi
GMl (Sindrome di Landing)
GM2 (Sindrome di Tay Sachs e Sandoff)

Qual è la causa?

Nel corpo umano, in ogni nostra cellula, c’è un continuo processo di ricambio delle sostanze necessarie per le varie funzioni metaboliche. In questo processo, la presenza di Enzimi, molecole altamente specializzate nel riconoscere le sostanze tossiche prodotte dal metabolismo (Substrati), è determinante; in quanto prevede al disgregamento dei substrati tossici evitandone l’accumulo. Se viene a mancare un enzima, il processo si altera e di conseguenza si ha un accumulo del substrato che va ad accumularsi in una particolare zona della cellula: il Lisosoma. Questo fenomeno si osserva nei bambini colpiti da Muco po I i saccaridosi.

I Mucopolisaccaridi sono grosse molecole che svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo; se nella loro via metabolica viene a mancare uno di questi enzimi, i mucopolisaccaridi si accumulano nelle cellule, nei tessuti e negli organi.

I bambini che nascono con questa malattia subiscono cosi danni che peggiorano col passare del tempo, a causa del progressivo danneggiamento delle cellule. La loro vita va a ritroso: a seconda dell’importanza all’interno del processo metabolico dell’enzima mancante, nei casi più gravi, arrivano a non vedere, non sentire, non parlare e non camminare più.

Ognuno di noi ha all’interno di ogni cellula la superficie del Lisosoma che ne costituisce 11%; i nostri bambini hanno questo 1% alla nascita, tanto che sembrano apparentemente normali, ma col passare degli anni, questa percentuale è destinata purtroppo a salire, fino al 70% della superficie di ogni loro cellula. Il Lisosoma continuando a ricevere i residui tossici del metabolismo e non avendo lo “spazzino” che li toglie (l’Enzima), si ingrossa fino a fermare la cellula stessa nel suo funzionamento, e la cellula muore.

Come si ereditano?

Le Mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie genetiche, quindi ereditarie e vengono trasmesse, a loro insaputa, da genitori portatori sani. Tranne che per la MPS Il, o sindrome di Hunter, in cui è inconsapevolmente portatrice la madre (il difetto genetico risiede nel cromosoma X), nelle altre MPS sono portatori sia i maschi che le femmine.

Se entrambi i genitori sono portatori di questo carattere, c’è una possibilità su quattro per ogni gravidanza, (il 25% di probabilità) che il bambino sia affetto da questa malattia, 25% che sia sano e 50% che sia a sua volta un portatore sano inconsapevole del difetto genetico.

Nella MPS Il per effetto del difetto genetico nel cromosoma X, se il figlio sarà maschio, abbiamo il 50% di probabilità che sia malato di MPS Il e 50% che sia assolutamente sano; se femmina, con le stesse percentuali, potrà essere sana o portatrice sana. In effetti esistono solo 6 casi conosciuti di bambine MPS Il nel mondo; di queste, 2 sono in Italia.

I genitori di un bambino malato, in una successiva gravidanza, possono chiedere un esame prenatale per sapere se il feto è affetto da MPS. Siamo quasi riusciti a fare capire alle Autorità preposte quanto sia importante, per dei genitori portatori, loro malgrado, di un difetto genetico, di poter effettuare la fecondazione assistita nella selezione embrionale, al fine di avere la certezza che il feto in gestazione non sia malato di MPS.

Quali sono le conseguenze?

La tragedia di questi bambini è che la loro vita va a ritroso. Alla nascita sembrano normali: la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente. Le conseguenze variano da una sindrome all’altra, perché diversi sono gli enzimi “spazzini” preposti alla pulizia delle nostre cellule; a seconda se quello mancante è più o meno importante, gli effetti della malattia saranno più o meno gravi. Laddove il meno grave porta comunque ad una invalidità del 100%.

Alcuni pazienti possono essere colpiti lievemente, ma la maggior parte soffre di gravi handicap.

Spesso la crescita è limitata e vi possono essere ritardi sia psichici che fisici, in costante progressione. Il monitoraggio clinico deve essere costante, con controlli semestrali che vanno eseguiti per l’intera vita.

In alcune forme vengono persi alcuni apprendimenti: bambini che hanno imparato a parlare e camminare, ad essere autonomi in certe funzioni arrivano a non parlare più, si irrigidiscono nelle articolazioni, diventano incontinenti. Fino ad arrivare, nelle situazioni più gravi, dove abbiamo adolescenti che non vedono, non parlano, non sentono e non deambulano più. Alcuni soffrono di disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori. Altri sono colpiti in tutti gli organi interni, esterni e in tutte le articolazioni con deformità ossee gravi. Quando la malattia ha il suo culmine neurologico in questi adolescenti abbiamo insieme: Parkinson, Alzhaimer, idrocefalia e tetraplegia tutti insieme.

Esiste una cura?

Al momento non c’è una cura definitiva. Si è visto qualche risultato su alcuni casi e in alcune forme con il trapianto di midollo osseo che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo. Si iniziano a vedere i risultati della ricerca con la terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per l’MPS I, l’MPS II, l’MPS IVA e l’MPS VI. Viene rilevato qualche lieve risultato con la somministrazione della Genisteina (soprattutto negli MPS3 questo integratore sembra dare qualcosa … ). Si intravede qualche spiraglio nella ricerca con la terapia enzimatica intratecale per i pazienti con disturbi neurologici (MPS II, MPS IIIA, IIIB e IIIC) e nella terapia genica (MPS VI, III e I; prossimamente nella MPS II). Studi pre-clinici (sugli animali) per la MPS IVB.

Resta importante il fatto che i pazienti vengano aiutati con terapie atte ad intervenire sulle manifestazioni della malattia. Il trattamento in definitiva si basa su un’assidua assistenza ed intensità di controlli, da parte di presidi ospedalieri. Purtroppo si trovano spesso centri inadeguati, perché non provvisti di sufficienti conoscenze multidisciplinari e soprattutto non dotati di un affiatato Team interno assolutamente necessario per affrontare i molteplici problemi che la malattia comporta, come pure non si trova chi può insegnare alle famiglie a continuare a casa la gestione delle quotidiane terapie palliative che talvolta necessitano di apparecchiature sofisticate.

Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psico-pedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati. Vi sono soprattutto problemi per l’inserimento scolastico dei bambini che hanno ritardo psichico (spesso si consiglia di ricorrere ad istituti per disabili) e, nelle forme in cui i pazienti hanno normali facoltà intellettive e disturbi prevalentemente fisici, vi sono problemi per l’inserimento nel mondo del lavoro.

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