MPS IX
MPS IX
MPS IX
Che cosa è?
La MPS IX è la forma più rara di mucopolisaccaridosi (MPS) e, come tale, per essa sono disponibili informazioni limitate ed esigue linee guida per la gestione del paziente.
La MPS IX, anche conosciuta come la sindrome di Natowicz, è dovuta alla carenza dell’enzima ialuronidasi, indispensabile per la degradazione del glicosaminoglicano (GAG) ialuronano. Il GAG è altamente presente nel liquido sinoviale, nella cartilagine e nella pelle, e comporta manifestazioni progressive nelle articolazioni. La MPS IX può presentarsi a varie età con dolori articolari cronici che non rispondono alle terapie anti-infiammatorie.
Qual è la causa?
La MPS IX è dovuta a mutazioni genetiche nel gene HYAL1. Sono note due varianti patogene nell’ambito del gene HYAL1. Le mutazioni del gene HYAL1 e la conseguente carenza enzimatica determinano l’accumulo di GAG ialuronano.
Quali sono i sintomi?
I sintomi si presentano ad età variabile. Le manifestazioni ad oggi osservate includono:
• Dolori articolari selettivi
• Gonfiore e limitata mobilità
• Articolazioni iperestensibili
• Statura bassa riferita in un caso
Occorre sospettare la MPS IX in pazienti con dolori articolari cronici che non rispondano alle terapie anti-infiammatorie, storia familiare di bambini con sintomi similari e/o MRI che evidenzino sinovite proliferativa senza erosione.
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