L’Alfa-Mannosidosi ha un impatto considerevole sulla qualità della vita dei pazienti, di chi li assiste e delle loro famiglie.
Inoltre, ci troviamo di fronte a una serie di ostacoli che trascendono l’ambito medico, infiltrandosi profondamente nelle esperienze quotidiane legate all’apprendimento e all’integrazione sociale.
A scuola: sfide e strategie
Le persone affette da Alfa-Mannosidosi spesso hanno limiti di tipo cognitivo, lottando contro difficoltà nell’apprendimento, nella memoria e nell’attenzione.
Queste sfide richiedono un approccio educativo che non solo riconosca, ma si adatti e risponda alle loro necessità peculiari attraverso interventi mirati e ben calibrati.
La sfera motoria può costituire un altro scoglio significativo. La capacità di impugnare una penna può rappresentare una vera prova di abilità e pazienza per questi studenti, influenzando non solo la scrittura, ma l’interazione con l’ambiente scolastico ad un livello più ampio.
E non si tratta soltanto di superare barriere fisiche; anche la comunicazione verbale è spesso un terreno insidioso.
I ritardi nel linguaggio possono ingarbugliare le linee della comunicazione in classe, complicando l’apprendimento e le opportunità di socializzazione.
L’abilità di interagire con gli altri, di formare legami e di sentirsi parte di un gruppo ha un impatto diretto sul benessere emotivo di questi studenti e sulla loro capacità di integrarsi nel tessuto sociale.
Per affrontare queste sfide con efficacia, è necessario adottare una serie di strategie ben pianificate, come piani educativi individualizzati.
L’assistenza tecnologica si rivela essere un’altra alleata fondamentale. Tablet e software appositamente progettati diventano strumenti preziosi che possono amplificare le capacità di apprendimento e di comunicazione.
Il supporto specialistico è, altresì, un pilastro di questo approccio. Insegnanti di sostegno e logopedisti possono migliorare la qualità di vita del piccolo paziente. Infine, da non sottovalutare, la sensibilizzazione all’inclusione; risulta, infatti, cruciale educare docenti e compagni di classe sulla condizione e, soprattutto, su come creare un ambiente di supporto che accolga la diversità come un valore e non come un ostacolo.
A lavoro: sfide e strategie
Nell’ambito occupazionale, gli individui con Alfa-Mannosidosi affrontano una serie di sfide intrinseche correlate alla loro condizione.
La ricerca di impieghi compatibili con le proprie capacità fisiche e cognitive può rappresentare una problematica.
In termini di acquisizione di competenze lavorative, la presenza di ostacoli neurocognitivi può prolungare il periodo di apprendimento e rendere necessarie strategie alternative.
Inoltre, la minore resistenza fisica si manifesta come un fattore limitante nell’arco temporale e nell’intensità con cui possono essere esercitate attività lavorative.
Per contrastare queste sfide, strategie come la formazione professionale personalizzata o la promozione di condizioni lavorative flessibili possono potenziare l’inserimento lavorativo.
Queste strategie, ove implementate efficacemente, hanno il potenziale di migliorare significativamente la qualità di vita e l’autonomia dei pazienti con alfa-mannosidosi nel contesto lavorativo.
Fonti
• Borgwardt L, Thuesen AM, Olsen KJ, Fogh J, Dali CI, Lund AM. Cognitive profile and activities of daily living: 35 patients with alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis. 2015 Nov;38(6):1119-27. doi: 10.1007/s10545-015-9862-4.
• Borgwardt L, Guffon N, Amraoui Y, et al. Health Related Quality of Life, Disability, and Pain in Alpha Mannosidosis: Long-Term Data of Enzyme Replacement Therapy With Velmanase Alfa (Human Recombinant Alpha Mannosidase). Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2018;6. doi:10.1177/2326409818796854
• Adam J, Malone R, Lloyd S, Lee J, Hendriksz CJ, Ramaswami U. Disease progression of alpha-mannosidosis and impact on patients and carers – A UK natural history survey. Mol Genet Metab Rep. 2019 Jun 8;20:100480. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100480
*Con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia
