Data la rarità dell’Alfa-Mannosidosi e di altre malattie da accumulo lisosomiale, che insieme si verificano in circa 1 su 5.000 neonati, è emersa la proposta di includere questi disturbi nello Screening Neonatale Esteso (SNE).
L’obiettivo di uno screening esteso è quello di identificare i neonati affetti il prima possibile, per avviare le misure terapeutiche in una fase in cui il potenziale di miglioramento è maggiore.
Al momento sono disponibili test prenatali per le gravidanze di genitori portatori. I test prenatali possono essere eseguiti mediante l’analisi dell’attività dell’enzima α-mannosidasi acida nelle cellule fetali ottenute mediante prelievo di villi coriali alla 10-12a settimana di gestazione o mediante amniocentesi alla 15-18a settimana.
Il DNA ottenuto dalle stesse cellule può essere utilizzato per la ricerca delle mutazioni del gene MAN2B, responsabile della malattia. È bene sottolineare, però, che il genotipo (ossia il tipo di mutazione eventualmente identificata nel nascituro) non consente di prevedere la gravità della malattia.
Specialisti, esperti e associazioni di pazienti, stanno puntualmente lanciando appelli alle istituzioni affinché venga aggiornato al più presto l’elenco delle malattie incluse nello SNE.
Nonostante siano passati diversi anni dall’istituzione della legge 167, che ha posto l’Italia all’avanguardia in Europa per le politiche di screening neonatale, non sono stati apportati adeguamenti alla lista delle patologie, il cosiddetto “panel”.
Tuttavia, almeno sette malattie soddisfano già tutti i requisiti per essere incluse nell’elenco, tra cui l’Alfa-Mannosidosi.
Inoltre, è stato evidenziato che il dosaggio dell’alfa-mannosidasi lisosomiale può essere confermato attraverso i test genetici, consentendo una diagnosi accurata già in età neonatale. Nonostante questa possibilità, l’Alfa-Mannosidosi non è stata inclusa nel panel dello SNE a causa della sua bassa
incidenza.
Lo SNE per l’Alfa-Mannosidosi rappresenterebbe, tuttavia, un passo significativo verso il miglioramento delle prospettive di salute per i bambini affetti.
Sebbene la logistica e l’implementazione di tali programmi di screening richiedano risorse
e pianificazione, i benefici potenziali in termini di miglioramento di qualità di vita e
sofferenze ridotte giustificherebbero ampiamente l’investimento.
Fonti:
• Malm D, Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 23;3:21. doi:10.1186/1750-1172-3-21.
• AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
*Con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia*
