AIMPS APS
Centri Pediatrici - Nord Italia
Genova
Istituto “G.Gaslini” – Pediatria II
Largo Gaslini, 5 | 16147 Genova Quarto
Dott.sse Maja Di Rocco e Allegri
Tel: 010-5636794 | Fax: 010-5636211
Mail: majadirocco@ospedale-gaslini.ge.it
Monza (MI)
Clinica Pediatrica, Università Milano Bicocca
Via Donizetti 106 - 20052 Monza (MI)
Ospedale S.Gerardo (Direttore Prof. Andrea Biondi)
Centro "Fondazione Mariani" per le Malattie Metaboliche dell'infanzia
Dott.ssa Serena Gasperini (Pediatra Genetista)
Segretaria Vera Marchetti
Tel: 039-2333286 | Fax: 039-2334364
Mail: metabolismo@hsgerardo.org
Centro Trapianto Midollo Osseo
Dott. Attilio Rovelli (Pediatra Ematologo)
Segretaria Andreina Di Palma
Tel: 039-2332442 | Fax: 039-2301646
Mail a.rovelli@hsgerardo.org
Udine
Centro Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
Piazzale S. Maria della Misericordia | 33100 Udine
Dott. Maurizio Scarpa
Tel: 0432-559914 | Cell: 338-6265576
Mail: maurizio.scarpa@asufc.sanita.fvg.it
AIMPS APS
Centri Pediatrici - Centro Italia
Ancona
Istituto di Clinica Pediatrica – Università di Ancona
Via Corridoni, 11 | 60123 Ancona
Dr.ssa Lucia Santoro
Tel: 071-33633 | Fax: 071-36281
Mail: clipedan@indi.it
Firenze
Dipartimento di Pediatria, Sezione di Malattie Neurometaboliche – Ospedale “Meyer”
Via Luca Giordano, 13 | 50132 Firenze
Roma
Unità Operativa di Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"
Piazza S. Onofrio 4 | 00100 Roma
Dr. Carlo Dionisi Vici
Mail: dionisi@opbg.net
Dr. Enrico Bertini
Mail: bertini@opbg.net
Tel: 06-68591
Clinica Pediatrica, Università Cattolica “S.Cuore” – Policlinico “A. Gemelli”
Largo A. Gemelli, 8 | 00168 Roma
Tel: 06-30154348/301545847/30154475
Mail: iclpe@rm.unicatt.it
AIMPS APS
Centri Pediatrici - Sud Italia
Napoli
Dipartimento di Pediatria, II Facoltà di medicina Università di Napoli
Via S. Pansini, 5 | 80131 Napoli
Tel: 081-7463396/081-7463599 | Fax: 081-5463881
Dott. Parenti
Tel: 081-7463390
Mail: parenti@unina.it
Catania
Clinica Pediatrica I - Università di Catania
V.le A. Doria, 6 | 95125 Catania
Centralino: 095-3781111
Pediatria: 095-3782478
Fax: 095-222532
Dott.ssa Rita Barone
Mail:rbarone@unict.it
Dott.ssa Agata Fiumara
AIMPS APS
Centri Diagnosi
Ancona
Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero – G.Salesi
Indirizzo: Via E. Toti 4 - 60123 Ancona
Tel: 071/34270 - 071/5962834
Mail: laboclipedan@libero.it
Referenti: Prof. Orazio Gabrielli, Dr. Lucia Zampini, Dr. Tiziana Galeazzi
Cagliari
Clinica Pediatrica II, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie
Indirizzo: Via Jenner s/n - Cagliari
Tel: 070/521335
Mail: sdevirgi@mcweb.unica.it
Referenti: Prof . Stefano De Virgiliis, Dr.ssa G. Sanna, Dr. F. Lilliu
Catania
Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche congenite
Dipartimento di Pediatria - Policlinico - Università di Catania
Indirizzo: Via S. Sofia 78 - 95125 Catania
Tel: 095/3782886
Mail: rbarone@iol.it
Referenti: Dr. Rita Barone, Dr. Agata Fiumara, Prof. Giovanni Sorge
Catanzaro
Centro Pediatria Genetica e Malattie Rare - U.O. Pediatria Universitaria - Università "Magna Graecia" di Catanzaro
Indirizzo: Ospedale "Pugliese", Viale Pio X - 88100 Catanzaro
Tel: 0961/883462
Mail: dconcolino@unicz.it
Referenti: Dr. Daniela Concolino, Dr. M.T. Moricca, Dr. G. Bonapace
Firenze
Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie - AOU Meyer
Indirizzo: Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Tel: 055/5662546 | 055/5662409
Mail: e.pasquini@meyer.it | a.morrone@meyer.it
Referenti: Dr. Amelia Morrone, Dr. Elisabetta Pasquini
Genova
Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche- IRCCS Gaslini
Indirizzo: Largo G. Gaslini , 10148 Genova
Milano
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" | Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - U.O. Biochimica e Genetica – Neurologia 8
Indirizzo: Via Celoria 11, 20133 Milano
Tel: 02-23942257
Mail: mrimoldi@istituto-besta.it
Referenti: Dr. Franco Taroni, Dr. Marco Rimoldi
Monza (MI)
Consorzio per la Genetica Molecolare Umana, Università di Milano Bicocca
Indirizzo: Via Cadore 48 - 20052 Monza (MI)
Tel: 02/64488055
Mail: genemonza@unimib.it
Referenti: Dr. Rossella Parini, Dr. Francesca Bertola, Prof. Andrea Biondi , Prof. Piperno
Napoli
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio | AOU Federico II - Università di Napoli Federico II
Indirizzo: Via Sergio Pansini n. 5 - Ed. 19, 8° Piano - 80131 Napoli
Tel: 081/7463202
Mail: dinatale@unina.it | villani@dbbm.unina.it
Referenti: Prof. Paola Di Natale, Dr. Gianfranco Pontarelli, Dr. Guglielmo Villani
Padova
Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare
Indirizzo: Via Giustiniani 2, 35128 Padova
Tel: 049/8705037
Mail: maurizio.scarpa@unipd.it
Referenti: Dr. Maurizio Scarpa, Dr. Rosella Tomanin
Roma
Dipartimento di Scienze Pediatriche, Medico-Chirurgiche e di Neuroscienze dello Sviluppo
Indirizzo: Clinica Pediatrica "Gemelli" - Largo Agostino Gemelli 8, 00168 Roma
Tel: 06/30154348 | 06/30154475
Mail: d.antuzzi@rm.unicatt.it
malattiemetaboliche@opbg.net
Referenti: Dr. Daniela Antuzzi. Dr.ssa Deodato
Roma
Unità Operativa di Patologia Metabolica - Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"
Indirizzo: Piazza S. Onofrio - 00100 Roma
Tel: 06/68591
Mail: dionisi@opbg.net | bertini@opbg.net
Referenti: Dr. Carlo Dionisi Vici, Dr. Enrico Bertini
Siena
UO Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Università di Siena
Indirizzo: Viale Bracci 2, 53100 Siena
Tel: 0577/585763
Mail: federico@unisi.it
Referenti: Prof. Antonio Federico, Dr. Silvia Palmeri
Udine
Clinica Neurologica, Università di Verona
Indirizzo: Policlinico "G.B. Rossi" - Piazzale L.A. Scuro, 37134 VERONA
Tel: 045/8124461
Mail: alessandro.salviati@univr.it
Referenti: Dr. Alessandro Salviati, Prof. N.Rizzuto
AIMPS APS
Screening dei mucopolisaccaridi urinari
| Città | Referenti |
| Napoli | Prof. Andria, Prof. Di Natale |
| Roma | Dr. Antuzzi, Dr. Dionisi Vici |
| Catania | Dr. Barone |
| Catanzaro | Dr. Concolino |
| Cagliari | Prof. De Virgiliis |
| Firenze | Dr. Donati |
| Siena | Prof. Federico |
| Genova | Dr. Filocamo |
| Ancona | Prof. Gabrielli |
| Verona | Dr. Salviati |
| Padova | Dr. Salvia |
| Milano | Dr. Taroni |
AIMPS APS
Diagnosi enzimatica
Mucopolisaccaridosi | Referenti |
MPS I (Hurler, Scheie) | Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano). |
MPS II (Hunter) | Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano). |
MPS IIIA (Sanfilippo A) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano). |
MPS IIIB (Sanfilippo B) | Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano). |
MPS IIIC (Sanfilippo C) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona).
|
MPS IIID (Sanfilippo D) | Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova). |
MPS IVA (Morquio A) | Dr. Antuzzi (Roma), Prof. De Virgiliis, Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano). |
MPS IVB (Morquio B) | Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano). |
MPS VI (Maroteaux-Lamy) | Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano). |
MPS VII (Sly) | Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano). |
MPS IX | Dr. Dionisi Vici (Roma). |
AIMPS APS
Diagnosi molecolare
Mucopolisaccaridosi | Referenti |
MPS I (Hurler, Scheie) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza). |
MPS II (Hunter) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Parini (Monza), Dr. Scarpa (Padova). |
MPS IIIA (Sanfilippo A) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza). |
MPS IIIB (Sanfilippo B) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza), Dr. Salviati (Verona). |
MPS IIIC (Sanfilippo C) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza). |
MPS IIID (Sanfilippo D) | Dr. Parini (Monza). |
MPS IVA (Morquio A) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze). |
MPS IVB (Morquio B) | Dr. Donati (Firenze). |
MPS VI (Maroteaux-Lamy) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Scarpa (Padova). |
AIMPS APS
Diagnosi prenatale
Diagnosi prenatale molecolare nei casi di mutazione già nota.
| Mucopolisaccaridosi | Referenti |
| MPS I (Hurler, Scheie) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Parini* (Monza). |
| MPS II (Hunter) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
| MPS IIIA (Sanfilippo A) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
| MPS IIIB (Sanfilippo B) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
| MPS IIIC (Sanfilippo C) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
| MPS IIID (Sanfilippo D) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
| MPS IVA (Morquio A) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Donati (Firenze). |
| MPS IVB (Morquio B) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Donati (Firenze). |
| MPS VI (Maroteaux-Lamy) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
| MPS VII (Sly) | Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova). |
AIMPS APSDiagnosi enzimatica e molecolare
Diagnosi enzimatica e molecolare
delle malattie affini alle MPS
Firenze
Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie – AOU Meyer
Indirizzo: Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Tel: 055/5662541 055/5662546 055/5662409
Mail: m.donati@meyer.it, e.pasquini@meyer.it, a.morrone@meyer.it
Referenti: Dr. Maria Alice Donati, Dr. Amelia Morrone, Dr. Elisabetta Pasquini
| Malattie affini | Enzima/Gene coinvolto | Dosaggio enzimatico | Analisi di mutazione |
| Deficit Multiplo di solfatasi | SUMF1/(dosaggio solfatasi) | ✓ | |
| Fucosidosi | α-fucosidosi | ✓ | |
| Fabry | α-galattosidasi | ✓ | ✓ |
| Mannosidosi | α-mannosidasi | ✓ | |
| Mucolipidosi II | dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ | |
| Mucolipidosi III | dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ | |
| Sialidosi | Neuraminidasi | ✓ | ✓ |
Genova
Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche – IRCCS Gaslini
Indirizzo: Largo G. Gaslini, 10148 Genova
Tel: 010 5636792
Mail: mirellafilocamo@ospedale-gaslini.ge.it
Referenti: Dr. Mirella Filocamo
| Malattie affini | Enzima/Gene coinvolto | Dosaggio enzimatico | Analisi di mutazione |
| Deficit Multiplo di solfatasi | SUMF1/(dosaggio solfatasi) | ✓ | ✓ |
| Fucosidosi | α-fucosidosi | ✓ | |
| Fabry | α-galattosidasi | ✓ | |
| Mannosidosi | α-mannosidasi | ✓ | |
| Mucolipidosi II | Fosfotransferasi, dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ | ✓ |
| Mucolipidosi III | Fosfotransferasi, dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ | ✓ |
| Mucolipidosi IV | Mucolipina | ✓ | ✓ |
| Sialidosi | Neuraminidasi | ✓ | ✓ |
Roma
Unità Operativa di Patologia Metabolica – Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”
Indirizzo: Piazza S. Onofrio – 00100 Roma
Tel: 06/68591
Mail: dionisi@opbg.net, bertini@opbg.net
Referenti: Dr. Carlo Dionisi Vici, Dr. Enrico Bertini
| Malattie affini | Enzima/Gene coinvolto | Dosaggio enzimatico | Analisi di mutazione |
| Deficit Multiplo di solfatasi | SUMF1/(dosaggio solfatasi) | ||
| Fucosidosi | α-fucosidosi | ✓ | |
| Fabry | α-galattosidasi | ✓ | |
| Mannosidosi | α-mannosidasi | ✓ | |
| Mucolipidosi II | Fosfotransferasi, dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ | |
