L’Alfa-Mannosidosi è una malattia rara ed eterogenea, il che significa che può manifestarsi in modi diversi da individuo a individuo, rendendo difficile standardizzare un approccio terapeutico a 360 gradi.
Inoltre, la natura progressiva della malattia richiede un monitoraggio costante e un adattamento continuo delle strategie di gestione per affrontare le diverse manifestazioni e complicanze nel corso del tempo. Questo richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga specialisti in diversi campi, come neurologia, ortopedia, otorinolaringoiatria, oftalmologia, fisioterapia e genetista, al fine di fornire una cura completa e personalizzata per ciascun paziente.
Terapie complementari per l’Alfa-Mannosidosi
Nel trattamento dell’Alfa-Mannosidosi, è importante adottare un approccio completo e proattivo che abbracci molteplici aspetti per garantire il miglior risultato possibile per il paziente. Ciò implica non solo la gestione dei sintomi evidenti della malattia, ma anche la prevenzione delle complicazioni a lungo termine e il sostegno alle diverse esigenze del paziente.
Per esempio, è essenziale il controllo dell’accumulo di liquido nell’orecchio medio, che può essere gestito attraverso procedure otorinolaringoiatriche e l’uso di apparecchi acustici per migliorare l’udito. Queste misure non solo migliorano la qualità della vita del paziente, ma possono anche contribuire a prevenire problemi di comunicazione e socializzazione.
Parallelamente, la fisioterapia e la terapia comportamentale giocano un ruolo essenziale nel migliorare le capacità motorie e sociali del paziente.
Queste terapie non solo mirano a ottimizzare la funzione corporea, ma anche a promuovere lo sviluppo di abilità motorie e sociali attraverso esercizi mirati e interventi educativi.
L’intervento educativo precoce è particolarmente importante in questo contesto, poiché può facilitare l’adattamento del paziente alle sfide della malattia e favorire il suo sviluppo cognitivo e sociale. In alcuni casi più gravi, potrebbe essere necessario ricorrere a interventi chirurgici ortopedici per gestire alcune complicanze, come le deformità ossee.
Valutazioni successive alla diagnosi iniziale
In generale, si raccomandano le valutazioni riassunte in questa sezione (se non eseguite già nell’ambito della valutazione che ha portato alla diagnosi):
•Raccolta anamnestica comprendente la valutazione di segni quali perdita dell’udito, irritabilità,depressione, alterazione delle attività sociali o nella capacità di deambulazione; presenza di diarreaoincontinenza, limitazioni motorie e dolore osseo.
•Esame obiettivo che include l’otoscopia, l’oftalmoscopia, la valutazione delle dimensioni del fegato e della milza, l’auscultazione cardiopolmonare, la valutazione neurologica con particolare attenzione all’andatura e alla mobilità articolare. Nei soggetti pediatrici, è fondamentale monitorare la crescita.
•Consulto specialistico con un otorinolaringoiatra per individuare eventuali problemi uditivi e infezioni dell’orecchio medio, nonché esecuzione dell’audiometria.
•Esame oftalmologico finalizzato alla valutazione di opacità corneali, miopia, ipermetropia e strabismo.
•Somministrazione di test neuropsicologici per determinare il livello di funzionalità e capacità cognitive.
•Valutazione scheletrica mediante radiografie della testa, delle ginocchia, della colonna vertebrale e di eventuali sedi sintomatiche.
•Densitometria ossea per la diagnosi di osteopenia o osteoporosi.
•Tomografia computerizzata del cervello per valutare le dimensioni dei ventricoli, la morfologia e le dimensioni del cervelletto, specialmente in presenza di segni e sintomi di idrocefalo (quali mal di testa, aumento dell’atassia, nausea, papilledema).
Fonti
• Guffon N, Tylki-Szymanska A, Borgwardt L, Lund AM, Gil-Campos M, Parini R, Hennermann JB. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Mol Genet Metab. 2019 Apr;126(4):470-474. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.024.
• Ceccarini MR, Codini M, Conte C, Patria F, Cataldi S, Bertelli M, Albi E, Beccari T. Alpha-Mannosidosis: Therapeutic Strategies. Int J Mol Sci. 2018 May 17;19(5):1500. doi: 10.3390/ijms19051500.
• Malm D, Nilssen Ø. Alpha-Mannosidosis. 2001 Oct 11 [updated 2019 Jul 18]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024
*Con il contributo non condizionato di Rare Diseases Chiesi Italia
